Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных и обследовав нужных членов семьи, можно приступить к ее генетическому анализу. Генеалогический анализ дает возможность при подробном изучении семейной схемы выяснить, к какому из известных типов наследования она относится, и установить ход наследственной передачи.
При этом необходимо:
1. Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер).
2. Выделить лиц, подозрительных в отношении данного заболевания, и составить план их обследования и уточнения их диагноза.
3. Определить тип наследования и выяснить, по какой линии — материнской или отцовской — идет передача заболевания.
4. Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его больных родственников с учетом особенностей заболевания и его генетической характеристики.
5. Разобрать план лечения и профилактики, принимая во внимание индивидуальные и семейные особенности заболевания.
При анализе родословной врач может встретится с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых принимают участие как генетические, так и средовые факторы, с «неизвестными» заболеваниями.