ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Перед вторым этапом обследования больных с наследственной патологией врач может принять решение о применении популяционностатистического метода, который не относится ни к методам первого этапа, ни к методам второго этапа диагностики наследственной патологии.

Популяционно-статистический метод — это общий эпидемиологический метод, связанный с изучением частоты распространения наследственной патологии и проявлений ее полиморфизма в разных популяционных группах. По этой причине данный метод почти не востребован клинической генетикой.

Вместе с тем, необходимость его использования может возникнуть у врача в целях научного исследования и анализа на основе обширного статистического материала внутрисемейных, межсемейных и популяционных особенностей распространения наследственного и врожденного заболевания.

Сущность метода. Среди населения Земли невозможно найти генетически одинаковых лиц, хотя общность генов хорошо прослеживается у прямых и дальних родственников. Исключением из этого правила являются монозиготные близнецы, у которых предполагается наличие 100\% одинаковых генов. Вместе с тем, в общей популяции человека всегда присутствует в гетерозиготном состоянии значительное количество рецессивных и доминантных аллелей патологических генов, которые обусловливают потенциальный груз моногенно наследуемых заболеваний, и это примерно 3-5\% населения.

Частота проявления генетического груза зависит от концентрации патологических аллелей, и она постепенно возрастает в малочисленных популяциях при заключении кровнородственных браков. Такие группы населения, как правило, изолированы на основе географического и/или религиозного принципов, и патологические гены

(генотипы) в них передаются через многие поколения, приводя к увеличению частоты их проявления.

В то же время в крупных по численности популяциях распространены свободные браки, и наследование патологических генов не меняет частоты их аллелей в последующих поколениях.

Как следует из закона Харди-Вайнберга, сумма частот аллелей одного гена в генофонде разных популяций является постоянной величиной: р + q = 1. В свою очередь, сумма генотипов аллелей данного гена также является постоянной величиной: р2 + 2pq + q2 = 1. Следовательно, значение q или частота рецессивной аллели «а» есть корень квадратный из числа рецессивных гомозигот «aa». Тогда значение р или частота доминантной аллели «А» составит p = 1 — q. После этого вычисляется число гетерозигот, равное 2 рq. Таким образом, статистический анализ распространенности в популяциях аллелей патологических генов и контролируемых ими признаков, проведенный на основе популяционностатистического метода, позволяет определять их адаптивную ценность в основном за пределами одной семейной родословной.

Оцените статью
yamedik
Добавить комментарий