Геном человека — полная генетическая система, ответственная за происхождение, развитие и наследование всех структурных и функциональных особенностей организма.
С молекулярных позиций геном человека — одинарное количество нуклеотидных последовательностей ядерной ДНК и мтДНК, распределенных по 25 хромосомам (22 аутосомы, Х-хромосома, Y-хромосома и хромосома, условно названная митохондриальной). Относительно всех 25 хромосом — это их полный гаплоидный набор.
Митохондриальная хромосома (в отличие от ДНК аутосом и гоносом) и ее мтДНК не связаны с белками, т.е. она существует в «голом виде» (см. выше).
В гаплоидном наборе хромосом молекулярная масса ДНК равна 3,6 χ 10-12 г. В диплоидном наборе она в 2 раза больше: 7,3 χ 10-12 г.
В настоящее время выделяют три параметра, характеризующие размеры генома при диплоидном наборе хромосом: физический, генетический и цитогенетический. У человека имеют место следующие параметры.
• Физический размер — 3,1467 χ 109, или 3,1467 млрд н.п. ДНК. В соматической клетке количество ДНК в 2 раза больше: 6,3 χ 109 н.п.
• Генетический размер — 3,0-3,5 тыс. сантиморганид [См] (общее количество генетических обменов между гомологичными хромосомами в ходе одного мейоза).
• Цитогенетический размер — 2,5-3,0 тыс. полос (бэндов), выявляемых на всех хромосомах при дифференциальном (прометафазном) окрашивании.
О размерах генома и генотипа человека судят исходя из следующего примера: если деспирализовать ДНК всех 25 хромосом и вытянуть каждую из них в отдельную ниточку, а затем состыковать все ниточки конец в конец, то общая длина хромосомной ДНК составит 120-130 см (суммарная длина всех нуклеотидных последовательностей ДНК). Но общая длина только экзонной части ДНК — всего 8-10 см (суммарная длина нуклеотидных последовательностей, входящих в экзонную часть ДНК).
Следует указать на отсутствие корреляции между размерами биологического вида и размерами его генома (для сравнения: у саламандры и лилии размер генома почти в 30 раз больше, чем у человека).
Кариотип, кариотип человека
Кариотип — полный набор хромосом соматической клетки конкретного биологического вида с учетом количества, формы, размера, структуры (при дифференциальном окрашивании) и других особенностей.
Кариотип человека — совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора ядра соматической клетки, свойственная виду Homo sapiens (для женского пола — 46,ХХ; для мужского пола — 46,XY, т.е. двойной, диплоидный набор хромосом, включающий 44 аутосомы и 2 половые хромосомы — гоносомы).
Популяция, популяция человека
Популяция — совокупность особей одного биологического вида (группы видов), постоянно находящихся (проживающих) на ограниченной географической территории.
Как сказано в главе 1, термин впервые ввел В. Иогансен в 1903 г. для обозначения неоднородной группы особей одного биологического вида. В 1926 г. С.С. Четвериков, изучавший разнообразие популяций, стал основателем нового научного направления — популяционной генетики; в ней наиболее важными факторами считаются естественный отбор и изоляция.
Популяция человека — совокупность всех людей Земли (примерно 6,5 млрд человек).
Генофонд человека и его свойства
Генофонд человека — совокупность всех генов (генотипов) в общей популяции человека как биологического вида (гены всех живущих на Земле людей).
Понятие «генофонд« впервые ввел А.С. Серебровский в 1928 г.
Основные свойства генофонда: генетическая целостность; глубокая дифференцированность (или неоднородность) генотипов при сохраняющейся общей совокупности генов и целостности генофонда; зависимость генофонда современного человека от генофонда его предков; наличие генетического груза (см. ниже).
Первые три свойства (особенно первое) обеспечивают сохранение (бессмертие) человека как вида Homo sapiens на основе непрерывного воспроизводства (репродуктивного процесса).
Репродуктивный процесс у человека
С генетической точки зрения, репродуктивный процесс у человека
есть воспроизводство новых генотипов в каждом последующем поколении на основе слияния двух родительских генотипов.
В ходе такого воспроизводства осуществляется постоянный обмен наследственным материалом между организмами женского и мужского пола, формируются новые генотипы их потомков, и каждое новое поколение потомков представлено генотипами, содержащими около 50\% генов каждого родителя.
Репродуктивный процесс, осуществляемый в каждом поколении человека, вносит свой вклад (большой или малый) в генофонд чело-
века, зависящий от жизнеспособности и репродуктивной активности каждого потомка в окружающей его среде обитания.
Условия окружающей среды по-разному влияют на жизнеспособность и репродуктивную активность разных людей (разных генотипов). Поэтому генофонд человека (человечества) постепенно изменяется (совершенствуется) в результате естественного отбора, и более приспособленные люди (генотипы) чаще выживают и оставляют потомство, сохраняя, однако, генетическую целостность генофонда.
Таким образом, биологический смысл репродуктивного процесса у человека заключается в передаче из поколения в поколение и сохранении целостности генофонда.
Генетический груз у человека
Генетический груз как одно из свойств генофонда человека прямо связан с геномным, протеомным и репродуктивным здоровьем человека (см. главу 1). Еще в 1932 г. Г. Мёллер дал определение генетического груза как меньшей части общей популяции с измененной наследственностью. Сюда относят людей с наследственной патологией, развившейся в результате отрицательного действия факторов окружающей среды или переданной от предыдущих поколений.
Такие люди менее приспособлены к выживанию, часто подолгу болеют и избирательно гибнут в процессе естественного отбора. Продолжительность их жизни почти в 2 раза меньше, чем у здоровых людей.