ЧЕЛОВЕКА

Показателями здоровья человека как биологического вида являются: состояние генофонда и репродуктивной функции (см. главы 2 и 16).

Генофонд человека — это совокупность всех его генов (генотипов) в общей популяции, а общая популяция — это совокупность организмов всех людей, населяющих Землю (6,5-7,0 млрд человек). Для генофонда характерны:

•  генетическая целостность;

•  дифференцированность и неоднородность генотипов при сохраняющейся общей совокупности генов;

•  зависимость генофонда современного человека от генофонда предков;

•  наличие генетического груза или груза наследственной патологии, объем которого растет параллельно с прогрессом человечества и за всю историю медицины, начиная со времен Гиппократа, достиг 8,5-10,0\%.

Генетический груз — это меньшая часть общей популяции, имеющая измененную наследственность, определяющую появление организмов с наследственной патологией, менее приспособленных к выживанию в окружающей среде и поэтому подвергающихся избирательной гибели в ходе естественного отбора.

Наследственная патология включает следующее.

•  Генные или моногенные болезни (ГБ или МБ). Их количество достигло 4,5 тыс. нозологий, а частота в популяции составляет 3\% или 30 детей на 1000 родившихся. В разных регионах России частота МБ составляет 4,2-6,5\%.

•  Сложно наследуемые (полигенные) болезни или мультифакториальные заболевания (МФЗ). На их долю приходится 94-96\% хронической неинфекционной патологии; частота — 1,5\%.

•  Хромосомные болезни (ХБ). Их более 100 нозологий + 900 типов хромосомных нарушений; частота — до 1\%.

•  Врожденные болезни, большие и малые аномалии развития (БАР и МАР); их частота составляет 3\%.

В последние годы были расшифрованы генетические причины и механизмы онкологических заболеваний. Поэтому эти болезни стали называть онкогенными (ОГБ) и относить к одной из форм наследственной патологии, причем около 90\% ОГБ относятся к классу МФЗ и 10\% — к классу МБ (см. главу 25). Частота ОГБ среди населения пожилого и старческого возраста достигает 10\%, а среди детского населения — 1 случай на 160 детей (до 1\%).

В общий объем генетического груза человека входят также гетерозиготные носители генов, или гетерозиготы. Считается, что в общей популяции количество гетерозигот не менее 3-5\%. Гетерозиготы — это практически здоровые люди, в генотипах которых наряду с одной копией нормального аллеля гена присутствует вторая копия патологического аллеля этого же гена, полученная от одного из родителей. «Плохое» для гетерозигот начинается после их вступления в брак, когда речь заходит о прогнозе здоровья потомства. В таких семьях риск развития аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных болезней составляет 25\% и 50\% соответственно.

Наиболее известными примерами таких заболеваний служат: АГС, анемия Фанкони, атаксия-телеангиэктазия, ВГ, муковисцидоз, пигментная ксеродерма, прогерия Вернера и Хатчинсона-Гилфорда, ФКУ, хорея Гентингтона и ряд других.

В таблице 11 приведена структура общей заболеваемости населения.

Таблица 11. Структура общей заболеваемости населения

Основные показатели здоровья населения России в конце XX в. резко ухудшились. Так, средняя продолжительность жизни мужчин

в период с 1990 до 2005 г. уменьшилась на 15-16 лет, составив 74 года (1990) и 58,6 года (2005). Вместе с тем, у женщин продолжительность жизни изменилась мало (74 и 72 года соответственно). При этом рождаемость населения в России в расчете на 1000 человек уменьшилась в 2,5 раза и составила 8,6-10\%, а младенческая смертность наоборот выросла до 19,9-23,4\% против 9-11,0\% в развитых странах. Из общего числа российских детей практически здоровы только 15-18\% (каждый шестой ребенок), тогда как дети с хроническими болезнями составляют 32-35\% (каждый третий ребенок), а дети с отклонениями физического и умственного развития — 47-53\% (каждый второй ребенок). В структуре причин общей заболеваемости и смертности детского населения России значительный удельный вес стали занимать БАР и МАР, которые, например, по такому показателю, как потерянные и ухудшенные годы жизни, выдвинулись на одно из первых мест, оставив позади сердечно-сосудистые, онкологические и другие заболевания.

Неблагоприятная ситуация с генетической патологией у детей наблюдается во всех развитых странах мира, где такие дети постоянно госпитализируются в педиатрические клиники и занимают в них 30-40\% коечного фонда, а в специализированных клиниках это каждые две койки из трех. При этом один из 15-ти детей имеет моногенное или врожденное заболевание, а с учетом хромосомных синдромов и МФЗ — это каждый четвертый ребенок (в специализированных стационарах — каждый второй-третий ребенок). Смертность детей в возрасте до 5 лет включительно при МФЗ достигла 35-42\%, МБ — 10-14\%, ХБ и ВПР — по 2-4\%, т.е. генетические причины вызывают гибель 48-60\% таких детей (каждый второй-третий из них)*.