Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА – врождённое наследственное заболевание, поражающее нервную систему кишечника, которое характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе толстой кишки, что ведёт к её функциональной обструкции. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Точных данных, касающихся распространённости болезни Гиршпрунга в мире, не существует. Но на основании ряда эпидемиологических исследований, проводившихся в различных странах мира, можно предположить, что частота встречаемости этой патологии составляет приблизительно 1 случай на 1500-7000 новорождённых. ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ОБЪЕМА ПОРАЖЕНИЯ: 1. прямокишечная форма: 1.1 с поражением промежностного отдела, 1.2 с поражением ампулярной части; 2. ректосигмоидальная форма: 2.1 с поражением части сигмовидной кишки, 2.2 с субтотальным или тотальным ее поражением; 3. субтотальная форма: 3.1 с поражением поперечноободочной кишки, 3.2 с распространением поражения на правую половину кишечника; 4. тотальная форма. ЭТИОЛОГИЯ Причина развития заболевания не ясна. Одной из возможных этиологических причин является нарушение в миграции нейробластов в дистальную часть кишечника в онтогенезе. Другой причиной может быть нарушение выживаемости, пролиферации или дифференцировки мигрировавших нейробластов. У пациентов с болезнью Гиршпрунга наблюдаются нарушения в электрической активности гладкомышечных миоцитов, что может указывать на участие миогенного компонента в развитии данного заболевания. ПАТОГЕНЕЗ Аганглиоз (отсутствие ганглиозных клеток в межмышечном нервном сплетении толстой кишки) всегда определяется при болезни Гиршпрунга в области ануса и распространяется проксимальнее на различном протяжении. При этом отсутствуют нервные сплетения как в мышечном (сплетения Ауэрбаха), так и в подслизистом (сплетения Мейснера) слоях, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств в поражённом участке кишки. Часть кишки, лишённая ганглиев, выполняет роль функционального стеноза, выше которого происходит дилатация кишки и скопление кала. Выраженность симптомов прямо пропорциональна протяжённости участка поражения прямой кишки. В тех случаях, когда поражён небольшой сегмент кишки в дистальном отделе, то симптомы заболевания могут проявиться в позднем возрасте, и тогда говорят о «болезни Гиршпрунга взрослых». КЛИНИКА Первым проявлением болезни Гиршпрунга является задержка отхождения мекония. В дальнейшем заболевание сопровождается упорными запорами, наличием кала в виде «пробки». К другим проявлениям заболевания относят рвоту желчью и задержку в прибавлении веса. У некоторых младенцев, находящихся на грудном вскармливании, проявления болезни могут возникать только после «отнятия от груди». Приблизительно у 10% больных может наблюдаться диарея, связанная с возникновением энтероколита, что вызвано чрезмерным развитием микрофлоры. Это может привести к перфорации толстой кишки. Энкопрез (недержание кала) при болезни Гиршпрунга встречается относительно редко. ОСЛОЖНЕНИЯ Наиболее опасным осложнением болезни Гиршпрунга является внезапное развитие тяжелого воспалительного процесса в кишечнике (энтероколита), которое возникает без предупреждения и может быстро закончиться смертью. К потенциальным осложнениям при хирургическом лечении болезни Гиршпрунга относят: постоперационный энтероколит (проявляется выраженной диареей, увеличением живота, повышением температуры тела, рвотой и вялостью); запоры, диарею и недержание кала, несостоятельность анастомоза, стриктуры в области анастомоза, кишечную непроходимость, внутритазовые абсцессы, раневую инфекцию. ДИАГНОСТИКА Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно у новорожденных с отсутствием отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения. Диагностика заболевания основана на исследовании биопсиийного материала, полученного из толстой кишки и рентгенологическом исследовании с бариевой взвесью. сбор анамнеза При сборе анамнеза у родителей ребёнка следует спросить о наличии у них или их близких родственников болезни Гиршпрунга. Приблизительно у 10% пациентов с данной патологией обнаруживаются родственники с этим же заболеванием. При сборе анамнеза болезни необходимо установить следующие данные: с какого возраста появились запоры; сколько суток не бывает самостоятельного опорожнения; наблюдалось ли у ребенка после длительного запора послабление испражнений; проводились ли очистительные клизмы, как часто, их эффективность; обследовался ли ребенок раньше, результаты обследования; какие виды терапии получил ребенок на момент осмотра, был ли эффект от консервативного лечения и какое время он продолжался. Необходимо всегда анализировать данные анамнеза жизни: как проходила беременность у матери; отошел ли меконий в первые сутки жизни ребенка, и время его отхождения; изменился ли стул после введения прикорма или перевода ребенка на искусственное выкармливание; какова была динамика веса тела ребенка в период новорожденности, была ли гипотрофия; какие заболевания перенес ребенок до момента осмотра. физикальное обследование Физикальное обследование в период новорожденности обычно малоинформативно, но, тем не менее, может быть выявлено увеличение живота и/или спазм ануса. лабораторные методы диагностики В случае диареи в биохимическом анализе крови могут отмечаться водно-электролитные нарушения. визуализирующие и инструментальные методы диагностики Обзорная рентгенография органов брюшной полости: определяются раздутые петли кишки с небольшим количеством воздуха в прямой кишке. Рентгенологическое исследование кишечника с бариевой взвесью (ирригография)Рентгенографию выполняют непосредственно после введения контраста и через 24 часа. Положение больного во время исследования – на левом боку с приведенными к животу ногами. В качестве рентгеноконтрастного вещества используется бариевая смесь, которая готовится на физиологическом растворе из расчета 1 часть бария : 4 части физиологического раствора. Сужение дистального участка толстой кишки с проксимальным расширением является классическим рентгенографическим проявлением болезни Гиршпрунга. Другим рентгенологическим проявлением данного заболевания служит задержка контрастного вещества на срок более 24 часов после того, как была введена клизма с контрастом. аноректальная манометрия При аноректальной манометрии определяется отсутствие рефлекса ослабления внутреннего сфинктера на растяжение полости прямой кишки. Несмотря на то, что многие исследователи считают этот диагностический тест вполне применимым, тем не менее, ложноположительные результаты были отмечены приблизительно в 62% случаев, а ложноотрицательные в 24%. биопсия прямой кишки (является основным и окончательным методом диагностики) Изучение биоптата толстой кишки - важнейший диагностический метод. Биоптат должен захватывать слизистый и мышечные слои и быть взятым из места, расположенного на 1,5 см выше прямокишечно-заднепроходной линии. При биопсии прямой кишки отмечается отсутствие ганглионарных клеток (отсутствуют нервные сплетения Ауэрбаха и Мейснера) в мышечном и подслизистом слоях. Использование ацетилхолинестеразы позволяет лучше визуализировать гипертрофированные нервные волокна, проходящие через lamina propria и muscularis propria. генетическая диагностика В связи с наличием порока сердца приблизительно у 2-5% пациентов с болезнью Гиршпрунга и трисомии 21 хромосомы у 5-15% таких пациентов - показано обследование сердца и проведение генетической диагностики. КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ Консервативное лечение направлено на восстановление нормального водно-электролитного баланса, предупреждение перерастяжения петель кишечника (с возможной перфорацией) и лечение осложнений (например, сепсиса). Начальное консервативное лечение включает назначение внутривенной инфузионной терапии, проведение назогастральной декомпрессии и назначение антибактериальной терапии (ампициллин 1-2 г в/в х 4р/сут, гентамицин 5-7 мг/кг/сут в/в, метронидазол используется в комбинации 500мг внутрь или в/в 3-4 р/сут). Также может потребоваться проведение толстокишечного лаважа, заключающегося в механической ирригации большими количествами жидкости. Назогастральная декомпрессия, инфузионная терапия, антибактериальная терапия и толстокишечный лаваж могут также быть использованы при возникновении энтероколита у пациентов в постоперационном периоде. Помимо этого, в данной ситуации может быть назначен кромогликат натрия, также оказывающий положительное влияние. Недавние исследования показали положительный эффект от применения токсина ботулизма (Ботокс) для восстановления нормальной дефекации у пациентов в постоперационном периоде с энтероколитом. Ботокс азначают в дозе 1,25-2,5 U в/м, инъекция может быть сделана повторно через 3-4 месяца. Необходима коррекции кишечной функции после оперативного вмешательства. Проводятся мероприятия по нормолизации моторики толстой кишки, а также курс лечения для восстановления микрофлоры кишечника. ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ Традиционно хирургическое лечение заключается в наложении колостомы после выявления заболевания - в самом раннем возрасте. После достижения ребёнком веса более 10 кг производят корригирующее оперативное вмешательство. В последние годы в связи с приходом более безопасной анестезии и более совершенных методов гемодинамического мониторирования всё чаще стали использовать одномоментное оперативное вмешательство. Противопоказаниями к такому оперативному вмешательству служат выраженная дилатация проксимального отдела толстой кишки, тяжёлый энтероколит, перфорация кишки, недостаточность питания и невозможность точно определить переходную зону патологического процесса. Различают 3 наиболее распространённых вида оперативного вмешательства: операция Свенсона-Хиатта, операция Дюамсля, операция Соаве. После наложения колостомы новорожденному ребёнку, ему следует оставаться под стационарным наблюдением до начала нормального функционирования стомы и восстановления питания. После проведения операции низведения прямой кишки пациент также остаётся в стационаре до восстановления нормального питания и кишечной функции. Питание обычно начинают спустя 24-48 часов после создания колостомы. Пациенты не переводятся с парентерального на пероральное питание до появления газов. Питание начинают с введения жидкой пищи. До появления нормального кала пациент продолжает получать внутривенную антибиотикотерапию. ПРОГНОЗ В основном более 90% пациентов с болезнью Гиршпрунга имеют удовлетворительный прогноз. Однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80%. Данные об отдалённых последствиях после хирургического лечения болезни Гиршпрунга противоречивы. Одни исследователи говорят о большом проценте положительных исходов оперативного лечения, в то время как другие, наоборот, указывают на высокую постоперационную частоту возникновения запоров и недержания кала. Приблизительно у 1% пациентов с болезнью Гиршпрунга необходимо сохранение постоянной колостомы с целью устранения недержания кала. Пациенты с сопутствующей трисомией 21 хромосомы имеют более плохой прогноз.

YAmedik.org