Отсутствие полового развития

Отсутствие полового развития

является, как правило, следствием дисгенезии гонад из-за врожденного дефекта половых хромосом. Яичниковая ткань при этой патологии практически отсутствует, что и становится причиной выраженной недостаточности половых гормонов.

Существуют следующие формы дисгенезии гонад: типичная, или синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,Х или 45,Х/46,ХХ) (рис. 5.3), чистая форма (кариотип 46,ХХ или 46,ХУ) и смешанная форма (кариотип 45,ХХ/46,ХУ).

Дети с синдромом Шерешевского- Тернера рождаются с низкой массой тела, иногда наблюдаются лимфатический отек стоп и кистей, крыловидные складки на шее, а также пороки развития внутренних органов, низко посаженные уши, высокое (готическое) верхнее нёбо, низкая линия роста волос на шее, широко расставленные соски молочных желез. Рост таких больных не превышает 150 см. В пубертатном периоде вторичные половые признаки не появляются. На месте матки и яичников определяются соединительнотканные тяжи. Гормональное исследование показывает резкое снижение уровня эстрогенов и андрогенов в крови и значительное увеличение содержания ЛГ и ФСГ.

У детей с чистой формой дисгенезии гонад имеются женский фенотип при нормальном или более высоком, чем в норме, росте, выраженный половой инфантилизм без соматических аномалий. Гонады представляют собой фиброзные тяжи, иногда с элементами стромы.

При смешанной форме дисгенезии гонад рост нормальный, телосложение интерсексуальное, соматических аномалий нет, но есть признаки вирилизации наружных половых органов (гипертрофия клитора, персистенция урогенитального синуса). Гонады у этих пациенток имеют смешанное строение с элементами тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лейдига. Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY.

Лечение зависит от формы дис-генезии гонад и кариотипа. При синдроме Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии с карио-типом 46,XX проводится гормональная терапия комбинированными эстроген-гестагенными препаратами. Пациенткам с чистой (кариотип 46,ХУ - синдром Свайера, рис. 5.4) и смешанной формами дисгенезии показана двусторонняя гонадэкто-мия в связи с частой малигнизацией гонад с последующей заместительной гормонотерапией.

Рис. 5.4. Больная с синдромом Свайера

Контрольные вопросы

1. Приведите варианты нарушений полового развития девочек.

2. В чем заключается преждевременное половое развитие центрального генеза?

3. Каковы особенности преждевременного полового развития яичникового генеза?

4. Охарактеризуйте понятия "неполная" и "полная" формы преждевременного полового развития.

5. Каковы особенности преждевременного полового развития при врожденной дисфункции коры надпочечников?

6. Каковы особенности задержки полового развития центрального генеза?

7. В чем заключается задержка полового развития яичникового генеза?

8. Охарактеризуйте синдром Шерешевского-Тернера. Изложите принципы его терапии.

YAmedik.org